热门搜索 :
男性养生
您的当前位置:首页正文

【妇产科普】孕妈妈的新选择 孕宝宝的“守护神”——无创DNA检测2.0(NIPT2.0)

2025-01-13 来源:食答养生网

基因检测技术的快速发展,为人类疾病提供了新的精准诊断和治疗手段,尤其在出生缺陷防控领域发挥了重要的作用。近十年,无创DNA检查(NIPT)在临床得到了广泛的应用,随着基因测序技术的发展,新一代无创产前筛查技术(NIPT2.0)已经悄然出现,并在临床得到了应用,为孕期胎儿异常的发现带来革命性的飞跃。这项技术不仅重新定义了产前筛查的精度和广度,为更多的家庭生育健康的宝宝带来了安心与希望。近期,我院产前诊断中心开展了NIPT2.0新项目,众多孕妈妈孕宝宝因此获益,下面就是这样一个鲜活的实例。

孕妇L女士,32岁,之前生育过一个健康的孩子。本次二胎自然受孕,孕期平顺,早孕期检查未见明显异常。L女士了解到我院正在开展NIPT2.0检测项目,并选择该项目作为孕中期产前筛查。万万没想到,因她这一选择,成功避免了这个家庭的悲剧。L女士的NIPT检查结果提示13、18及21三体均为低风险,NIPT2.0检查结果检出了FGFR基因c.749C>G杂合突变,胎儿存在Muenke综合征高风险。产妇进一步行产前诊断羊水穿刺单基因检测结果与NIPT2.0结果一致,胎儿确诊Muenke综合征。同时孕中期胎儿排畸超声提示胎儿鼻额角偏小、管状缝显示不清(冠状缝早闭可能?),也符合该病表现。

Muenke综合征为单基因常染色体显性遗传病,是FGFR3基因突变所致。通常以常染色体显性方式遗传,发病率为1:30000。患者常表现为冠状缝早闭为主的颅缝早闭,患者有不同程度的面中部发育不全、眼距增宽,并常见中枢性听力障碍、斜视,无并指(趾)、多指(趾)现象,但可有腕骨和跗骨融合,约1/3的患者出现生长发育迟缓和智力障碍。经过孕妇及家属对该病充分了解及充分商议后,决定放弃此次妊娠。而经过此次经历,这个家庭未来也成功避免Muenke综合征患儿的出生。

《中国出生缺陷防治报告(2012)》估计,我国出生缺陷发生率在5.6%左右。15%-25%的出生缺陷由遗传性疾病导致,其中染色体异常和单基因病是最主要的类型。出生缺陷会导致新生儿死亡或残疾,严重影响我国人口质量,给家庭和社会造成巨大负担。目前基于低深度全基因组测序方法的NIPT主要检测常见的常染色体非整倍体,如13、18和21三体。然而由于技术限制(低深度全基因组测序),NIPT只能筛查染色体异常,不能检测胎儿的单基因病。

常见染色体非整倍体

什么是单基因病?

单基因病是指受一对等位基因控制的遗传病,由单个基因缺陷所导致的疾病,在全球出生缺陷中占比为22.2%,综合发病率高达1%。根据致病基因所位于的染色体,以及基因的“显性”或“隐性”性质,将单基因病分为五种:①常染色体显性;②常染色体隐性;③X连锁显性;④X连锁隐性;⑤Y连锁遗传。常见病种如:地中海贫血、进行性假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症、苯丙酮尿症等。

单基因病是导致出生缺陷发生的重要因素,严重危害人类的生命和健康。大多数单基因病会致死、严重致畸或致残,且缺乏有针对性的治疗手段及治疗药物,通常只能采取对症或康复治疗。生育一个有严重单基因病的患儿给家庭和社会均带来了巨大负担和创伤。如能在孕期尽早进行胎儿单基因病无创产前检测,就可做到“早发现、早诊断、早干预”,也为后续的遗传咨询、诊断和干预提供依据。

什么是NIPT2.0?

NIPT2.0是新一代的无创产前筛查技术,该技术通过新型的探针杂交靶向捕获高通量测序和生物信息学算法的创新,一管血检测胎儿染色体非整倍体、染色体微缺失/微重复综合征和单基因病,实现了 三合一 无创同步检测,提高了染色体非整倍体及染色体微缺失/微重复检测的准确性。简而言之,是既能检测常见染色体变异又能检测单基因病的新技术。

NIPT2.0与NIPT、NIPT plus

相比有何差异?

NIPT2.0与NIPT和NIPT plus均是抽取孕妈妈外周静脉血的一种无创产前筛查技术,避免了侵入性产前诊断方式(羊水穿刺等)对胎儿可能造成的伤害。NIPT plus在传统NIPT检测基础上,还能检测性染色体非整倍体疾病(如45, X0/46, XXY等)。NIPT2.0在包括NIPT及NIPT plus检测内容外,更多检出10余种染色体微缺失/微重复综合征以及90余种严重影响胎儿预后的单基因病。

权威的研究表明NIPT2.0不但检测准确性高,而且大幅提高了胎儿遗传变异的检出率,相比于NIPT,胎儿遗传变异的检出率提高了60.7%。另外,对于此前只能在孕晚期通过超声筛查发现的诸如软骨发育不全等或者无明显超声异常的疾病,NIPT2.0能够在更早的孕周评估胎儿患病的风险,帮助临床及早决策。目前NIPT2.0技术尚处于早期临床应用阶段,虽然已经显示出了很好的临床效果,但是也存在一定的局限性,包括NIPT2.0仍属于筛查技术,并不能代替产前诊断,也存在假阳性和假阴性的可能性。

NIPT2.0共检测115种疾病(10种非整倍体、13种微缺失和92种单基因显性遗传病),综合发病率1/133。

随着NIPT2.0技术的不断推广和应用,越来越多的家庭将受益于这一科技成果。它不仅能够降低严重出生缺陷的发病率,提高出生人口质量,更能够让每一个新生命在健康与爱中茁壮成长。

NIPT2.0检测项目已于2024年11月1日起在我院开展,欢迎各位孕妈妈前来我院产科门诊和产前诊断中心咨询!

NIPT2.0检测流程:

Top